某些癌症患者的血清中存在肿瘤标志物，通过这些标记物的检测可用来诊断肿瘤。如血清中甲胎蛋白(AFP)水平异常增高可用于诊断肝癌。核酸分子原位杂交和荧光原位杂交技术可以在基因水平检测癌基因和抑癌基因，聚合酶链反应技术在肿瘤研究中也得到广泛的应用。